蘭大二院呼吸與危重癥醫(yī)學科二病區(qū)近日收治一例龐貝氏病患者，患者因長期使用呼吸機治療，氣管套管氣囊頻繁破損前來就診，經(jīng)過氣管鏡下“冷熱結(jié)合”——高頻電凝+冷凍治療，取得了良好治療效果。

龐貝氏病是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變引起，導致體內(nèi)無法正常分解糖原，糖原在溶酶體內(nèi)積累，主要影響肌肉細胞，尤其是心臟和骨骼肌，嚴重者累及呼吸肌。

此次蘭大二院接診的患者，由于呼吸肌無力，氣管切開使用便攜式呼吸機治療5年，近2月出現(xiàn)氣管套管的氣囊頻繁破裂等情況，導致便攜式呼吸機漏氣、通氣效果欠佳。反復更換氣管套管會增加患者痛苦，影響患者生活質(zhì)量。為解決這一難題，醫(yī)院組織內(nèi)鏡中心、麻醉手術(shù)科、耳鼻喉科等多學科會診，共同制定治療方案：采取保留自主呼吸的清醒鎮(zhèn)靜方案，實時監(jiān)測氧合與血流動力學，在患者取坐位、間斷呼吸機支持下進行電子支氣管鏡檢查，發(fā)現(xiàn)氣管內(nèi)局部肉芽組織增生后，用高頻電凝+冷凍治療即“冷熱結(jié)合”方案迅速清除肉芽組織。治療過程順利，再未發(fā)生氣囊破裂，患者生活質(zhì)量明顯改善。

本病例通過氣管鏡下冷熱結(jié)合療法，突破龐貝氏病氣道管理的傳統(tǒng)局限，體現(xiàn)了多學科會診在罕見病救治中的優(yōu)勢。蘭大二院將進一步優(yōu)化技術(shù)細節(jié)，把本次經(jīng)驗推廣至其他神經(jīng)肌肉疾病的氣道管理中，推動精準醫(yī)療在復雜臨床場景中的應用。

蘭州日報社全媒體記者 劉曉芳

責任編輯：王旭偉